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先天性唐氏综合症能治吗
补充说明：先天性唐氏综合症能治吗
a******W 2022-09-06 16:06
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精选回答(1)
先天性唐氏综合症不能被治愈。
先天性唐氏综合症是由基因突变引起的疾病，涉及多个器官和系统的异常，这些异常通常不可逆转。尽管有康复训练等方法可以辅助改善症状，但并不能改变其根本病因。因此，该病尚无有效根治手段，需要长期管理与支持。
对于某些特定的症状或并发症，如心脏缺陷、甲状腺功能减退等，针对治疗可能有助于缓解病情或提高生活质量。然而，并非所有患者都会出现这些并发状况，且是否需要治疗取决于个体差异。
面对先天性唐氏综合症，关键是早期诊断和多学科管理。建议定期进行新生儿筛查、遗传咨询以及定期体检，以监测生长发育和潜在健康风险。
2024-03-10 04:05
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粘液性水肿面容是甲状腺机能减退症在成人期的特征性面容。中医认为属脾气虚与肾阳虚证;西医认为多见于甲状腺功能减退症。去睾症和垂体功能减退症也可见此类面容。
症状起因：甲减病人的各组织内均含有大量的细胞外粘液性物质，这种物质是由硫酸软骨素、透明质酸、蛋白质组成的一种粘蛋白。此种蛋白亲水力强，故含有大量水分。粘液组织中还含有大量巨噬细胞，此种细胞含有大量粘多糖。皮肤逐渐被粘蛋白及粘多糖类浸润而肿胀，使皮肤表皮角化、萎缩，毛囊内及汗腺管内有角化栓塞，胶原纤维与弹力纤维分离，大脑有退行性变及水肿。上述因素使病人产生粘液性水肿面容。
可能疾病： 小儿先天性甲状腺功能减低症 甲减 甲状腺功能减退伴发的精神障碍 赤白游风
常见检查：
就诊科室：内科
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用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
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各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
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1、治疗非毒性的甲状腺肿（甲状腺功能正常）；2、甲状腺肿切除术后，预防甲状腺肿复发；3、甲状腺功能减退的替代治疗；4、抗甲状腺药物治疗功能亢进症的辅助治疗；5、甲状腺癌术后的抑制治疗；6、甲状腺抑制试验。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
