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唐氏综合症先天愚型
补充说明:唐氏综合症先天愚型
a******W 2015-10-09 04:19
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唐氏综合征又称21三体综合征,先天愚型综合症,属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高.60%患儿在胎儿早期即夭折流产.唐氏综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍,智能障碍和残疾等高度畸形.
2015-10-09 04:21
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医生回答(1)
唐氏综合症一般是指唐氏综合征,先天愚型一般是指21-三体综合征,21-三体综合征一般是先天性愚型。
21-三体综合征是一种常见的染色体疾病,也是一种先天性遗传疾病,通常是由于胚胎在发育过程中,染色体出现异常所引起的。患者可能会出现智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等症状。如果患者出现上述症状,建议及时到医院通过染色体核型分析、唐氏筛查等方式明确诊断。如果确诊为21-三体综合征,建议患者可以在医生指导下使用拉帕替尼、阿法替尼等药物进行靶向治疗。必要时,患者也可以通过骨髓移植的方式进行治疗。
在日常生活中,患者要注意定期产检,及时关注病情的发展情况。同时,患者还要注意饮食健康,可以适当吃富含优质蛋白的食物,比如鸡蛋、牛奶等,有利于补充身体所需要的营养。
2015-10-09 04:21
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