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先天性唐氏综合症是什么病
补充说明：先天性唐氏综合症是什么病
a******W 2023-01-04 14:46
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先天性唐氏综合症是一种由21号染色体异常导致的遗传性疾病，通常伴有智力障碍和多种身体缺陷。
先天性唐氏综合症是由于21号染色体多一条所致，即形成47条染色体而非正常的46条。额外的染色体影响了细胞分化和发育过程中的调控基因功能，导致各种临床表现。患者常表现为智力低下、特殊面容、生长发育迟缓、心脏畸形等。其中，智力低下主要体现在适应能力、思维能力和学习能力等方面低于同龄人水平；特殊面容包括眼距宽、鼻梁扁平、张口度过大等；生长发育迟缓则表现为身高体重明显落后于正常儿童。
诊断先天性唐氏综合症时，医生可能会建议进行血清学筛查、超声波检查以及羊水穿刺等检测手段。通过分析母体血液中的生化指标可以初步判断胎儿是否存在染色体异常；超声波检查可观察胎儿头围、腹围等指标是否与孕周相符；而羊水穿刺则是直接获取胎儿细胞样本进行染色体分析的经典方法。针对先天性唐氏综合症目前并无特效治疗方法，主要是早期干预和综合康复训练。早期识别并给予适宜的教育和培训有助于改善预后，提高生活质量。
尽管先天性唐氏综合症无法治愈，但早期诊断和适当的支持措施能够显著提高患儿的生活质量。因此，孕期产前筛查和诊断显得尤为重要。
2024-04-13 20:28
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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