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结节性硬化手术会彻底治愈吗
补充说明：结节性硬化手术会彻底治愈吗
a******W 2022-09-06 16:10
结节性硬化 结节性硬化症 常染色体显性遗传病 皮肤病 癫痫发作
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医生回答(1)
李国 主治医师 三甲
擅长：神经内科
提问
结节性硬化症无法彻底治愈，因为该疾病是常染色体显性遗传病，目前没有根治方法。
结节性硬化症是由TSC1或TSC2基因突变引起的，这两个基因分别编码Hamartin和tuberin蛋白，这两种蛋白在细胞生长调控中发挥关键作用。当基因突变时，会导致细胞过度生长形成结节，这些结节可能会引起各种症状，如皮肤病变、癫痫发作等。尽管有针对不同症状的治疗方法，如抗癫痫药、激光去除皮肤病变等，但这些措施只能控制症状，无法改变疾病的遗传基础，因此无法彻底治愈。
对于无明显症状且无需治疗的患者，建议定期复查以监测病情变化。
针对结节性硬化的治疗需个体化评估，除手术外还需考虑药物治疗及心理支持。患者应保持良好的生活习惯，避免可能诱发因素，如过度疲劳、感染等，以减轻症状并提高生活质量。
2024-04-23 14:11
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