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家族遗传病可以基因检测吗
补充说明：家族遗传病可以基因检测吗
a******W 2022-09-08 10:33
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家族遗传病可以进行基因检测以评估个体是否携带可能导致疾病的基因突变。
家族遗传病是由基因突变引起的，因此针对相关基因的检测有助于确认是否存在异常。但需注意的是，某些罕见的家族遗传病可能存在复杂或未知的遗传模式，此时单靠基因检测可能不足以提供全面的信息。在考虑进行基因检测时，应咨询专业医生，评估风险和收益，并确保选择合适的检测方案。
对于特定疾病，例如乳腺癌、结直肠癌等，可以通过基因检测确定个体是否有易感性；而某些先天性疾病则需要结合临床表现和其他检查结果进行综合分析。
基因检测前应保持健康的生活方式，避免吸烟、酗酒等不良习惯，以减少潜在的风险因素。同时，建议定期进行体检以及关注家族史，以便早期发现并预防可能存在的遗传疾病。
2024-03-01 01:03
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乳腺癌(mammarycancer)是女性最常见的恶性肿瘤之一，发病率占全身各种恶性肿瘤的7-10%，在妇女仅次于子宫癌，已成为威胁妇女健康的主要病因。它的发病常与遗传有关，以及40-60岁之间，绝经期前后的妇女发病率较高。它是一种通常发生在乳房腺上皮组织，严重影响妇女身心健康甚至危及生命的最常见的恶性肿瘤之一。乳腺癌男性罕见，仅约1-2%的乳腺患者是男性。
多发人群：45-55岁女性，绝经期过迟，超过55岁尚未绝经的女性。
治疗费用：市三甲医院约（30000 —— 50000元）
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
枸橼酸托瑞米芬片
适用于治疗绝经后妇女雌激素受体阳性或不详的转移性乳腺癌。
复方氟尿嘧啶口服溶液
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本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
