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家族遗传病基因检测挂什么科
补充说明:家族遗传病基因检测挂什么科
a******W 2023-09-26 23:36
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精选回答(1)
家族遗传病基因检测可以挂遗传咨询、医学遗传学、基因诊断与分子生物学、神经内科、肿瘤科等。如果症状复杂或涉及多个系统,建议在遗传咨询师的指导下进行基因检测。
1.遗传咨询
遗传咨询专注于解决与遗传相关的问题,包括评估家族遗传病风险。家族遗传病涉及家族史调查、遗传咨询及指导,因此应首先到遗传咨询科进行专业评估。在遗传咨询科可以进行家系分析、基因检测等以确定特定疾病的遗传模式。
2.医学遗传学
医学遗传学主要研究人类遗传信息传递及其异常导致的疾病发生机制。针对家族遗传病,可选择医学遗传学门诊进一步了解病情特点及相关遗传规律。常规检查可能包括血液或体液样本采集用于实验室分析,有时还需结合影像学检查结果进行综合判断。
3.基因诊断与分子生物学
基因诊断与分子生物学旨在通过分析DNA序列来识别、解释并预测某些遗传性疾病的发生概率。对于存在家族遗传病疑虑者而言,在该科室接受基因诊断服务是合适的。常见检测项目包括全外显子组测序、靶向基因panel等,可根据具体需求灵活定制套餐内容。
4.神经内科
神经内科专门诊治神经系统相关疾病,如阿尔茨海默症、帕金森病等。如果怀疑有家族遗传性神经系统疾病,应该前往神经内科进行详细评估。在神经内科,医生可能会建议进行MRI扫描、脑电图检查以及神经功能测试等。
5.肿瘤科
肿瘤科关注各种癌症的预防、诊断和治疗,包括由遗传因素引起的癌症。若家族中有人患有某种类型的癌症,则应考虑在肿瘤科进行咨询。常规检查可能包括体检、影像学检查和活检组织病理学分析。
进行家族遗传病基因检测时,应注意避免携带可能导致样本污染的物品,以免影响检测结果准确性。同时,患者应保持良好的心态,积极配合医生完成各项检查,确保获取准确的信息。
2024-05-02 21:44
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帕金森病(Parkinson'sdisease)又称"震颤麻痹",巴金森氏症或柏金逊症,多在60岁以后发病。主要表现为患者动作缓慢,手脚或身体其它部分的震颤,身体失去柔软性,变得僵硬。最早系统描述该病的是英国的内科医生詹母帕金森,当时还不知道该病应归入哪一类疾病,称该病为震颤麻痹。帕金森病是老年人中第四位最常见的神经变性疾病,在65岁人群中,1%患有此病;在>40岁人群中则为0.4%.本病也可在儿童期或青春期发病。50%~80%的病例起病隐袭,首发症状通常是一侧手部的4~8Hz的静止性"捻丸样"震颤。言语障碍是帕金森病患者常见症状。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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