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舞蹈症做什么检查
补充说明：舞蹈症做什么检查
a******W 2022-09-08 10:34
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舞蹈症可以通过血清铜蓝蛋白测定、血清铜氧化酶活性测定、头颅磁共振成像、肌电图和基因检测等检查进行诊断。如果症状持续或加重，建议及时就医以获得专业的评估和治疗。
1.血清铜蓝蛋白测定
血清铜蓝蛋白是肝细胞合成的一种糖蛋白，能与铜离子结合形成稳定的复合物，防止铜离子对机体造成损伤。通过该检查可以辅助诊断是否存在遗传性铜代谢障碍疾病。通常采取空腹状态抽取血液样本送至实验室分析，一般需要4-6小时出结果。
2.血清铜氧化酶活性测定
血清铜氧化酶是由肝脏合成的一种含铜蛋白质，其活性可反映体内铜代谢情况。检查有助于评估是否患有Wilson病。采样过程与血清铜蓝蛋白类似，在无特殊饮食限制下采集血液样本即可。
3.头颅磁共振成像
头颅磁共振成像是利用强磁场和无线电波对人体进行扫描的一种影像学技术，能够显示大脑结构异常如肿瘤、血管畸形等，从而帮助判断舞蹈症是否由神经系统病变引起。预约后按指示躺在检查床上，静止不动并配合呼吸指令以完成图像采集。
4.肌电图
肌电图是一种记录肌肉活动的电生理检查方法，对于肌张力障碍具有一定的诊断价值。医生会在患者的皮肤上放置若干个针电极，然后让患者进行一系列动作来激发肌肉收缩，整个过程大约持续30分钟。
5.基因检测
Wilson病为常染色体隐性遗传病，主要由于ATP7B基因突变导致铜代谢障碍所致。可通过DNA测序或PCR技术对ATP7B基因进行分析，以确定是否存在致病性变异。
以上各项检查前应避免摄入可能影响铜蓝蛋白水平的食物及药物至少8小时。若怀疑存在舞蹈症或其他相关症状，应及时就医以便获得适当的诊断和治疗。
2024-04-22 17:28
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铜蓝蛋白（ceruloplasmin，CER）又称铜氧化酶，是一种含铜的α2糖蛋白，分子量约为12万-16万，不易纯化。目前所知为一个单链多肽，每分子含6-7个铜原子，由于含铜而呈蓝色，含糖约10%，末端唾液酸与多肽链连接，具有遗传上的基因多形性。其作用为调节铜在机体各个部位的分布、合成含铜的酶蛋白，有着抗氧化剂的作用，并具有氧化酶活性。1分子铜蓝蛋白与8个铜原子结合，血清中约90%的铜原子与铜蓝蛋白结合。一般认为铜蓝蛋白由肝脏合成，一部分由胆道排泄，尿中含量甚微。
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