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睾丸发育不全是什么遗传病
补充说明：睾丸发育不全是什么遗传病
a******W 2022-09-08 10:38
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高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
睾丸发育不全是一种性染色体异常的遗传病，表现为睾丸小或不完全发育，常伴有其他男性第二性征发育不全。
睾丸发育不全通常由基因突变引起，涉及决定生殖细胞分化和成熟的关键分子。这些分子包括SOX9、SRY等，它们的功能缺失导致精子发生障碍，进而影响睾丸正常发育。患者可能经历青春期延迟、原发或次发性性征不发育，如缺乏胡须、声音低沉等。此外，还可能出现乳房组织增生的情况。
确诊可采用染色体分析、血液中的性激素测定以及超声波扫描来评估睾丸大小与结构是否异常。该疾病的治疗需遵医嘱使用适当的药物以改善体内激素水平，例如黄体酮、等；对于有生育需求者，则可通过辅助生殖技术获取健康卵子并冷冻保存。
建议定期进行体检，特别是针对生殖系统健康状况的监测，早期发现和干预可以减少并发症风险。同时关注营养均衡，避免吸烟和过度饮酒，以维持身体健康。
2024-03-31 03:50
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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