发病时间：不清楚
睾丸发育不全症是什么遗传病
补充说明：睾丸发育不全症是什么遗传病
2021-01-21 12:27
我要咨询
精选回答(1)
睾丸发育不全症是先天性遗传病。先天性睾丸发育不全患者在儿童期无异常，通常在青春期或成年期时方出现异常。其症状表现为患者体型较高、下肢细长、皮肤细白以及阴毛及胡须稀少。外生殖器，通常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小。同时，两侧睾丸显著缩小，而且质地坚硬、性功能较差、精液中无精子。
2021-01-27 11:31
举报相关问题
向医生提问
本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
