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脊髓性肌萎缩症无创dna能查出来吗
补充说明：脊髓性肌萎缩症无创dna能查出来吗
a******W 2022-09-18 21:25
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脊髓性肌萎缩症无创DNA检测通常呈阳性，但也可能有假阴性的情况发生。
脊髓性肌萎缩症主要是因为脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的一类疾病，属于一种遗传性疾病。无创DNA检测是利用游离在孕妇外周血液中的胎儿DNA进行的一种产前筛查手段，如果患者存在脊髓性肌萎缩症，则会表现出SMN1基因拷贝数减少或者完全缺失，此时就会出现阳性的结果。但是由于该疾病的复杂性和变异率较高，有时可能会漏诊，所以会出现假阴性的情况。若高度怀疑此病，建议进一步进行脐带穿刺检查或绒毛组织活检来确认诊断。
此外，对于年龄较大的患者，肌肉功能下降可能与其他原因有关，如废用性肌萎缩、肌炎等，这些疾病也可能导致肌电图异常，但与脊髓性肌萎缩症不同。
针对脊髓性肌萎缩症的诊断和管理需综合考虑多种因素，包括家族史、临床表现以及各种辅助检查的结果。定期监测病情变化，配合医生调整治疗方案，以最大程度地改善预后。
2024-02-21 04:52
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
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