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脊髓性肌萎缩症状dna早期可以查出来吗
补充说明：脊髓性肌萎缩症状dna早期可以查出来吗
a******W 2022-05-06 18:22
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精选回答(1)
脊髓性肌萎缩症的症状可以通过DNA检测来确定是否存在SMNl基因的异常。
脊髓性肌萎缩症是由于SMNl基因突变导致的，该基因编码的蛋白在维持运动神经元功能方面至关重要。通过对SMNl基因的分析，可以识别出可能导致该疾病的突变，从而帮助诊断脊髓性肌萎缩症及其相关症状。
除了DNA检测外，在疾病早期还可能需要结合临床表现、电生理检查等手段综合评估。
在考虑脊髓性肌萎缩时，应注意避免剧烈运动以减少肌肉损伤，并保持良好的营养状态以支持肌肉功能。
2024-04-24 07:09
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
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