发病时间：不清楚
脊髓性肌萎缩症产检能查出来吗
补充说明：脊髓性肌萎缩症产检能查出来吗
a******W 2022-09-18 21:26
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精选回答(1)
脊髓性肌萎缩症产检能查出来，这是一种通过产前检查可以发现的遗传性疾病。
脊髓性肌萎缩症产检的重要性在于，它可以帮助家庭在孩子出生前了解潜在的健康风险，从而提前做好准备和规划。这种检查能够为家庭提供重要的信息，帮助他们做出更明智的决定。
产前检查中，通过羊水穿刺或绒毛取样等方法可以检测到脊髓性肌萎缩症。这些检查通常涉及采集胎儿的细胞样本，然后通过基因测序等技术来检测特定的基因突变。这些突变是导致脊髓性肌萎缩症的原因，检测这些突变能够有效识别出患病风险。
检查结果通常会以基因突变的存在与否来呈现，如果检测到相关基因突变，则意味着胎儿有患脊髓性肌萎缩症的风险。需要注意的是，尽管这些检查可以提供重要的信息，但它们也并非绝对准确，有时可能会出现假阳性或假阴性的结果。解读这些检查结果时，应保持客观和谨慎的态度，同时也要意识到医学检查的局限性。
【实用小贴士：】
1. 在进行产前检查时，了解脊髓性肌萎缩症的相关信息，可以帮助家庭做出更明智的决定。
2. 选择有经验的医疗机构进行产前检查，以确保检查结果的准确性。
3. 在获得检查结果后，与医生进行深入讨论，以了解结果的具体含义和可能的后续步骤。
4. 对于高风险家庭，考虑遗传咨询，以获得更全面的指导和支持。
2026-01-30 15:05
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
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