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马凡氏综合症是什么病能治好吗
补充说明:马凡氏综合症是什么病能治好吗
a******W 2022-09-19 16:54
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马凡氏综合征是遗传性结缔组织病,无法治愈,但可通过药物治疗和手术矫正控制病情发展。
马凡氏综合征为常染色体显性遗传性疾病,主要是由于编码维持细胞结构和功能所必需的蛋白质的基因发生突变所致。虽然该病不能被彻底治愈,但是通过积极有效的治疗手段,如使用β受体阻滞剂来降低心律不齐的风险,以及在必要时进行手术矫正畸形,能够显著提高患者的生活质量,并减少并发症的发生。建议患者定期接受专业医疗团队的随访与管理,以确保及时发现并处理可能出现的问题。
马凡氏综合征还可能伴随眼部异常、肺动脉高压等病症,这些都属于心脏疾病范畴,需要高度关注。
针对马凡氏综合征的诊断和治疗需由心血管专家或遗传咨询师指导进行,同时强调早期识别和定期监测对于预防并发症至关重要。
2024-03-26 14:30
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结缔组织病,以疏松结缔组织粘液样水肿及纤维蛋白样变性为病理基础的一组疾病。最早认为主要是胶原纤维发生纤维蛋白样变性所致,故称为弥漫性胶原病或胶原血管病,以后认为主要病变不仅限于胶原纤维,而改称为结缔组织病。病因不十分清楚,一般认为与遗传、免疫及病毒感染等有一定关系,是多因性疾病。随着免疫学的进展,发现多数结缔组织病均伴有免疫学的异常,如抑制性T细胞功能低下、体液免疫功能亢进,有些结缔组织病有自身抗体存在,故也将这组病归入免疫性疾病或自身免疫性疾病。