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脊髓性肌肉萎缩症是什么症状
补充说明:脊髓性肌肉萎缩症是什么症状
a******W 2022-09-19 16:55
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脊髓性肌肉萎缩症的症状包括肌无力、延髓麻痹、呼吸困难、吞咽困难以及骨骼畸形,这些症状可能随时间恶化,建议及时就医以获取专业治疗。
1.肌无力
脊髓性肌肉萎缩症是由基因缺陷导致的神经递质合成减少或缺失,影响了运动神经元的功能,进而引发肌无力。肌无力可能表现为肢体近端肌肉无力,严重时可导致呼吸和吞咽困难。
2.延髓麻痹
延髓是控制呼吸和心跳的重要结构,当脊髓性肌肉萎缩症影响到延髓时,会导致延髓麻痹。这是由于运动神经元退行性病变导致的延髓功能障碍。延髓麻痹可能导致说话含糊不清、咳嗽能力减弱以及呼吸模式不规则。
3.呼吸困难
脊髓性肌肉萎缩症患者随着病情进展,会出现呼吸肌无力,导致呼吸困难。呼吸困难通常发生在疾病的中后期,患者可能会感到胸闷、气促,甚至需要依赖呼吸机维持生命。
4.吞咽困难
脊髓性肌肉萎缩症会影响咽喉部的肌肉,导致吞咽困难。吞咽困难可能是由上肢近端肌肉无力引起的,患者可能出现食物滞留、咳嗽反射减弱等症状。
5.骨骼畸形
脊髓性肌肉萎缩症患者的骨骼肌逐渐萎缩,导致骨关节稳定性下降,从而出现骨骼畸形。骨骼畸形可能包括脊柱侧弯、髋关节脱位等,这些变化会进一步加重行动不便。
针对脊髓性肌肉萎缩症的症状,建议进行血液样本采集以评估是否存在特定生物标志物,如SMN蛋白水平。此外,还可以通过电生理测试、MRI扫描来确认诊断。治疗措施可能包括物理疗法、营养支持和呼吸管理。患者应保持良好的营养状态,避免感染,并定期接受专业医疗团队的随访和指导。
2024-04-24 21:35
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症状起因:根据主要的发病机理,可将呼吸困难分为下列五种类型: 一.肺源性呼吸困难:由呼吸器官病变所致,主要表现为下面三种形式: 1) 吸气性呼吸困难:表现为喘鸣、吸气时胸骨、锁骨上窝及肋间隙凹陷—三凹征。常见于喉、气管狭窄,如炎症、水肿、异物和肿瘤等。 2) 呼气性呼吸困难:呼气相延长,伴有哮鸣音,见于支气管哮喘和阻塞性肺病。 3) 混合性呼吸困难:见于肺炎、肺纤维化、大量胸腔积液、气胸等。 二.心源性呼吸困难:常见于左心功能不全所致心源性肺水肿,其临床特点: 1) 患者有严重的心脏病史。 2) 呈混合性呼吸困难,卧位及夜间明显。 3) 肺底部可出现中、小湿锣音,并随体位而变化。 4) X线检查:心影有异常改变;肺门及其附近充血或兼有肺水肿征。 三.中毒性呼吸困难:各种原因所致的酸中毒,均可使血中二氧化碳升高、pH降低,刺激外周化学感受器或直接兴奋呼吸中 枢,增加呼吸通气量,表现为深而大的呼吸困难;呼吸抑制剂如吗啡、巴比妥类等中毒时,也可抑制呼吸中枢,使呼吸浅而慢。 四.血源性呼吸困难:重症贫血可因红细胞减少,血氧不足而致气促,尤以活动后显剧;大出血或休克时因缺血及血压下降,刺激呼吸中枢而引起呼吸困难。 五.神经精神性与肌病性呼吸困难:重症脑部疾病如脑炎、脑血管意外、脑肿瘤等直接累及呼吸中枢,出现异常的呼吸节律,导致呼吸困难;重症肌无力危象引起呼吸肌麻痹,导致严重的呼吸困难;另外,癔症也可有呼吸困难发作,其特点是呼吸显著频速、表浅,因呼吸性硷中毒常伴有手足搐襦症。
常见检查:
就诊科室:呼吸、心血管内科
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