发病时间：不清楚
进行性脊髓性肌肉萎缩症状
补充说明：进行性脊髓性肌肉萎缩症状
2023-07-14 09:40
脊髓性肌肉萎缩 肌肉无力 肌肉萎缩 下肢无力 常染色体隐性遗传病
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精选回答(1)
进行性脊髓性肌肉萎缩症状通常有肌肉无力、肌肉萎缩、下肢无力等。
1、肌肉无力
进行性脊髓性肌肉萎缩是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由于运动神经元存活基因1突变，导致运动神经元存活基因蛋白表达异常，影响运动神经元的正常功能，从而导致肌肉无力的症状。
2、肌肉萎缩
进行性脊髓性肌肉萎缩还可能会导致肌肉出现萎缩的情况，主要是因为运动神经元存活基因1突变，导致肌肉失去神经支配，从而出现萎缩的情况。
3、下肢无力
进行性脊髓性肌肉萎缩还可能会导致患者出现下肢无力的症状，主要是因为运动神经元存活基因1突变，导致运动神经元存活基因蛋白表达异常，影响运动神经元的正常功能，从而出现下肢无力的症状。
除此之外，还可能会出现吞咽困难、咀嚼无力等症状，建议患者出现不适症状时，及时就医治疗。
2023-07-19 22:46
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
