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为什么叫综合征而不叫综合症
补充说明:为什么叫综合征而不叫综合症
a******W 2022-09-20 16:32
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精选回答(1)
因为“症”是古代中医概念,“综合”描述了该疾病的特点,而“征”是现代医学中的词汇,因此使用“综合征”表示为尊重传统和清晰表达。
综合征通常是由多种相互关联的症状组成的,这些症状可能与特定的遗传缺陷有关。例如,亨廷顿舞蹈病是一种常染色体显性遗传病,涉及基因突变导致神经元功能障碍。亨廷顿舞蹈病的主要特征包括运动障碍、认知障碍和精神行为异常。运动障碍表现为不自主的舞动动作,认知障碍包括记忆力减退和执行功能受损,精神行为异常包括抑郁、焦虑等情绪问题。
确诊亨廷顿舞蹈病需要进行基因检测以确认是否存在亨廷顿基因突变。此外,磁共振成像(MRI)可以显示大脑结构的变化,超声心动图可评估心脏受累情况。亨廷顿舞蹈病目前没有治愈方法,但有药物可用于缓解症状,如多巴胺受体拮抗剂氯硝西泮片、硫必利片等。对于严重的运动障碍,深部脑刺激手术也是一种有效的治疗方法。
患者应保持良好的生活习惯,定期锻炼并均衡饮食,有助于减轻症状并提高生活质量。
2024-04-22 10:47
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常染色体显性遗传病,病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性,即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ,就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重,常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。