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马凡氏综合症典型的症状
补充说明：马凡氏综合症典型的症状
a******W 2022-10-08 15:53
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马凡氏综合症的典型症状包括眼内压增高、晶状体半脱位、高度近视、心血管畸形、关节过度伸展，这些症状可能随时间变化而有所不同，建议定期进行眼科、心血管和骨骼系统检查。
1.眼内压增高
马凡氏综合征患者由于结缔组织遗传性缺陷导致角膜较薄，在外伤后易发生破裂。当角膜破裂时，房水会流出到眼球之外，从而降低眼内压力。眼内压增高通常表现为眼睛胀痛、视力模糊等症状，严重时可引起头痛、恶心呕吐等不适。
2.晶状体半脱位
晶状体半脱位可能由马凡氏综合征引起的结缔组织异常导致悬韧带松弛或断裂所致。晶状体失去正常支撑后脱离了正常的解剖位置，出现半脱位的情况。晶状体半脱位于眼前正中央，可能导致视力下降、眩光、视野缺损等症状。
3.高度近视
马凡氏综合征患者的巩膜和脉络膜薄弱，眼轴延长，因此容易引发高度近视。高度近视的症状包括远视物困难、眼部疲劳以及夜间视力差等。
4.心血管畸形
马凡氏综合征是常染色体显性遗传病，其中心脏受累较为常见，主要是因为基因突变影响了心肌细胞的功能和结构，导致心脏发育不全。心血管畸形的症状包括胸闷、呼吸困难、晕厥甚至猝死等。
5.关节过度伸展
马凡氏综合征患者可能存在结缔组织功能减弱的现象，这会导致韧带和肌腱变得脆弱，易于拉长和损伤。若受损程度较大，则会引起关节过度伸展。关节过度伸展会引起疼痛、僵硬感，长时间如此还可能会导致肌肉萎缩。
针对马凡氏综合征，可以进行眼科检查如裂隙灯检查以评估晶状体状况，心血管检查可通过超声心动图来完成。治疗措施主要包括药物治疗，如用于控制高血压，以及手术矫正视力下降和心脏瓣膜病变。患者应定期监测血压、血糖和血脂水平，避免剧烈运动以免加重心血管负担，保持良好的睡眠习惯也有助于减少眼部并发症的发生风险。
2024-05-05 15:38
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