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羊水穿刺16号异常小孩能要吗
补充说明：羊水穿刺16号异常小孩能要吗
a******W 2022-10-28 15:06
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精选回答(1)
羊水穿刺16号染色体异常的孩子能否保留需谨慎考虑。
16号染色体异常可能导致胎儿出生后患有某些遗传疾病，影响其生长发育及生活质量。但是每个案例存在差异，需要全面评估风险后再做决定。
如果孕妇在孕期超声检查中发现胎儿颅骨光环缺失或脑室增宽等结构异常，应进一步行产前诊断以确定是否存在染色体异常。此外，还需排除开放性神经管缺陷、软骨发育不全综合征以及先天性肾病综合症等可能与16号染色体异常有关的疾病。
面对16号染色体异常带来的挑战时，建议患者及其家人积极寻求专业遗传咨询师的帮助，以充分了解相关风险，并制定出最适合患儿的管理方案。
2024-03-17 00:54
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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1治疗低钾血症各种原因引起的低钾血症，如进食不足、呕吐、严重腹泻、应用排钾性利尿药。低钾性家族周期性麻痹、长期应用糖皮质激素和补充高渗葡萄糖等。2预防低钾血症当患者存在失钾情况，尤其是如果发生低钾血症对患者危害较大时（如使用洋地黄化的患者），需预防性补充钾盐，如进食很少、严重或慢性腹泻，长期服用肾上腺皮质激素、失钾性肾病、以及Bartter综合症等。3洋地黄中毒引起频发性，多源性早搏或快速心律失常。
