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羊水穿刺芯片异常核型能通过吗
补充说明：羊水穿刺芯片异常核型能通过吗
2024-07-16 16:55
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刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：阴道炎，宫颈炎，宫颈病变，计划生育，多囊卵巢，产前诊断，子宫肌瘤，卵巢包块等
提问
羊水穿刺芯片异常核型可能表示染色体异常风险，需进一步检查确认。
羊水穿刺是通过获取胎儿细胞进行染色体分析，异常核型可能提示染色体异常，如唐氏综合征。确诊后需进一步检查，如无创DNA产前筛查或羊膜腔穿刺术，以确定是否继续妊娠并制定后续管理计划。
若多次检测结果均为异常，且排除了技术误差，可能存在遗传因素导致的染色体异常，此时应考虑终止妊娠。
建议咨询专业医生的意见，并遵循其指导进行后续处理，确保母婴健康。
2024-07-16 17:39
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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