首页> 妇产科> 妇科> 孕检> 孕检唐氏筛查是查什么

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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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唐氏筛查是孕期检查中用于评估胎儿是否患有唐氏综合症的一种检测方法。

唐氏筛查的重要性在于它能够帮助父母及早发现胎儿可能存在的唐氏综合症,从而为后续的医疗决策提供依据。唐氏综合症是一种由21号染色体异常导致的遗传性疾病,患者通常伴有智力障碍和身体发育异常。通过筛查,医生可以及时建议进一步的确诊检查,以便尽早采取适当的医疗措施。

唐氏筛查通常包括血液检查和超声波检查两种方式。血液检查主要是通过检测母体血液中的特定生化指标,如PAPP-A(妊娠相关血浆蛋白A)和HCG(人绒毛膜)的水平,来评估胎儿患唐氏综合症的风险。超声波检查则通过测量胎儿颈部的透明层厚度(NT值)来辅助评估风险。这些检测结果会被综合分析,得出胎儿患唐氏综合症的概率。

检查结果的高低通常意味着胎儿患唐氏综合症的风险大小。高风险并不意味着胎儿一定患病,而是一个概率性的评估。重要的是要客观看待筛查结果,理解其局限性,并在医生的指导下进行进一步的确诊检查。筛查结果并非诊断,因此在解读结果时,应避免过度焦虑,同时也要保持警惕,遵循医生的建议进行必要的后续检查。

【实用小贴士:】

1. 在进行唐氏筛查前,应向医生咨询具体的检查流程和注意事项。

2. 理解筛查结果时,应结合个人和家族的遗传背景,避免过度解读。

3. 高风险筛查结果不应引起恐慌,而应视为进一步检查的信号。

4. 确诊前,保持与医生的良好沟通,及时了解后续检查的安排和结果。

2026-01-30 17:17

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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