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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

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儿童地中海贫血可能表现为贫血、乏力、苍白、生长迟缓、脾肿大等症状,如果出现这些症状,建议及时就医进行血液学检查和基因检测。
1.贫血
地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病,由于珠蛋白基因突变导致血红蛋白中的一种或几种珠蛋白合成减少或缺乏,影响红细胞正常功能和寿命,使其更容易被破坏。这会导致红细胞数量减少,无法有效携带氧气到身体各处。贫血导致血液携氧能力下降,器官供氧不足,从而引发乏力、苍白等症状。
2.乏力
贫血时,血液中的红细胞数量减少,运输氧气的能力降低,不能满足机体代谢的需求,所以会出现乏力的症状。乏力通常出现在活动后,是由于肌肉缺氧引起的。
3.苍白
贫血时,红细胞数量减少,血红蛋白数量也相应减少,导致血液中的含氧量降低,使皮肤和黏膜组织处于缺氧状态,出现苍白的现象。苍白可能首先表现在指甲床下缘、眼睑结膜等部位。
4.生长迟缓
由于贫血导致营养不良,进而影响生长激素的分泌和利用,使得患儿生长发育受到限制。生长迟缓主要体现在身高和体重方面,低于同龄人的平均水平。
5.脾肿大
地中海贫血会引起红细胞破坏增加,导致脾脏内巨噬细胞增生,脾脏会代偿性地增大以清除这些异常的红细胞。脾肿大的体征是在左上腹部可以感觉到一个柔软而光滑的肿块,通常是无痛的。
针对地中海贫血的相关症状,建议进行血常规、血红蛋白电泳分析、骨髓穿刺等检查项目来确诊。治疗措施包括定期输血和去铁治疗,必要时可遵医嘱使用异基因造血干细胞移植。患者应保持均衡饮食,避免高脂肪食物,确保充足的休息,同时注意预防感染,以免加重贫血症状。

2024-04-14 22:48

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地中海贫血 (地贫,海洋性贫血,珠蛋白生成障碍性贫血)

地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

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