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遗传性共济失调症能治好吗
补充说明:遗传性共济失调症能治好吗
a******W 2023-01-04 14:46
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精选回答(1)
遗传性共济失调症通常无法治愈。
该疾病是由特定基因突变引起的遗传性疾病,涉及多个基因位点,其中最常见的是FRDA基因编码蛋白frataxin的表达减少。由于基因突变导致的神经细胞功能障碍,目前没有针对其根本病因的有效治疗方法,因此难以达到根治效果。
某些类型的遗传性共济失调可能有特定治疗策略,例如利鲁唑、依达拉奉等药物治疗,目标是延缓病情进展或缓解症状,但并非所有患者都适用。
面对遗传性共济失调,建议定期进行神经系统检查以及基因咨询,以监测病情变化并指导家族风险评估。保持良好的生活习惯,如规律运动和均衡饮食,可辅助预防并发症的发生。
2024-03-21 10:30
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遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外,常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重,最终使患者卧床,临床症状复杂、交错重叠,即使同一家族也可表现高度异质性。