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遗传性共济失调症的遗传几率高吗
补充说明:遗传性共济失调症的遗传几率高吗
2024-09-25 16:53
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遗传性共济失调症的遗传风险高。
该疾病通常由常染色体显性遗传,意味着只要父母中有一方携带致病基因,子女就有50%的几率遗传该疾病。因此,对于有家族史的患者,应进行遗传咨询和检测,以了解风险并采取适当的预防措施。
2024-09-25 18:18
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遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外,常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重,最终使患者卧床,临床症状复杂、交错重叠,即使同一家族也可表现高度异质性。