发病时间：不清楚
结节性硬化属于哪种遗传病?
补充说明：结节性硬化属于哪种遗传病?
2019-07-12 05:17
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结节性硬化一般属于常染色体遗传病。
结节性硬化可以累及神经系统、皮肤、肝脏、肾脏和其他器官，主要临床表现为：1、皮肤受损可出现面部血管纤维瘤，分布在鼻子两侧，或出现软斑块，高于腰部底部皮肤，且面积逐渐增大。2、智力的下降会导致记忆、定向、计算、理解和执行能力的下降，以及失语症、失认症和失用症。3、出现癫痫发作、肢体突然抽搐，严重时会出现全身肌肉僵硬和痉挛，并伴有意识丧失，这种疾病需要与其他皮肤疾病进行比较。本病无特殊治疗，主要是对症治疗。
建议饮食中避免辛辣和刺激性食物，需要戒烟和戒酒。多吃富含高蛋白和维生素的食物，这将有助于身体恢复。
2022-08-08 22:18
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律医生 副主任医师 其他
擅长：从事神经病学临床、教学、科研工作近20年，对神经内科常见病癫痫、脑血管病、神经系统感染性疾病及疑难危重症有较丰富的临床经验。2017年开设了癫痫专病门诊，主要进行癫痫及脑血管病的诊断和治疗。
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典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。1、皮肤损害特征是口鼻三角区皮脂腺瘤。2、神经系统损害（1）癫痫为本病的主要神经症状。（2）智能减退多进行性加重。（3）少数可有神经系统阳性体征。3、肾脏病理变化肾血管平滑肌脂肪瘤（Aml）和肾囊肿最常见。4、心脏病理变化47%到67%患者可出现心脏横纹肌瘤。5、肺部病理变化肺淋巴管肌瘤病（Lam）累及肺部常见于育龄女性患者。6、骨骼病理变化骨质硬化，颅骨硬化症最为常见。7、其他脏器包括消化道、甲状腺、甲状旁腺、子宫、膀胱、肾上腺、乳腺、胸腺等均可能有受累。
2019-07-12 05:33
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结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
