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苯丙酮尿症最新研究治疗要多久?
补充说明:苯丙酮尿症最新研究治疗要多久?
2019-07-13 19:53
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关于如何治疗苯丙酮,首先要注意最佳治疗时间,三个月前是最佳治疗时间,出生后一个月内治疗效果最佳,无智力障碍>治疗后6个月,智力可接近正常>治疗后1年,通常有智力障碍治疗方案,总之使用苯丙氨酸免费饮食治疗,主要食物是吃特制的非苯丙氨酸奶粉,面粉,蔬菜和水果,现在正在实施苯丙酮尿症的国家救济项目,可以咨询当地卫生行政部门了解具体情况。
2019-07-13 20:44
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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。
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