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phe苯丙氨酸可以不增加吗?

发病时间:不清楚

phe苯丙氨酸可以不增加吗?

补充说明:phe苯丙氨酸可以不增加吗?

a******W 2019-07-28 19:19

苯丙氨酸 苯丙酮尿症 智力低下 肌肉紧张

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医生回答(1)

龙鹏晨 主治医师 三甲

擅长:全科

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phe苯丙氨酸可以不增加,一定要注意数值的正常,如果苯丙氨酸的浓度特别的高的话,就可能会引起苯丙酮尿症,苯丙酮尿症是一种遗传性很强的一种疾病。如果发生苯丙酮尿症的症状出现的话,孩子可能会出现智力低下以及认知能力很弱后还会出现肌肉紧张这样的症状出现。

2019-07-28 19:56

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疾病百科

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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