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phe/tyr偏低？
补充说明：phe/tyr偏低？
a******W 2022-03-27 21:40
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phe/tyr比值偏低可能表明苯丙氨酸代谢异常，提示苯丙酮尿症。这是一种遗传代谢疾病，需要及时就医进行进一步的基因检测和治疗。
phe/tyr比值用于评估苯丙氨酸和酪氨酸的代谢情况，其偏低可能提示苯丙酮尿症。低苯丙氨酸/酪氨酸水平可能是苯丙酮尿症的表现，这是一种遗传性代谢疾病，由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸不能被正常代谢，从而积累并产生相应的临床症状。患者可以遵医嘱使用BH4合剂等药物进行治疗，同时需遵循低苯丙氨酸饮食，减少苯丙氨酸的摄入量。
建议定期监测苯丙氨酸和酪氨酸水平，以评估治疗效果和调整饮食计划。
2024-04-03 07:28
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
