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phe阴性是什么意思
补充说明：phe阴性是什么意思
a******W 2021-09-02 18:11
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phe阴性指的是苯丙酮尿症的筛查试验结果。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所导致的一种疾病。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得血液中苯丙氨酸浓度升高，可对大脑和皮肤等产生毒性，会出现智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液或汗液有特殊气味等症状。苯丙酮尿症的筛查试验主要包括新生儿疾病筛查、早期诊断苯丙酮尿症等。新生儿疾病筛查一般是在出生后3-72小时采血，如果筛查结果显示苯丙酮尿症，则说明新生儿可能患有苯丙酮尿症，此时需要再次进行复查，如果复查结果仍显示苯丙酮尿症，则说明新生儿患有苯丙酮尿症。如果早期诊断苯丙酮尿症，可以及时进行治疗，可以在医生的指导下使用左旋多巴片、盐酸沙丙蝶呤片等药物进行治疗。
如果新生儿存在上述症状，建议及时到医院就诊，完善相关检查，明确病因后在医生的指导下进行针对性治疗。
2021-09-02 21:47
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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