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遗传性肌肉萎缩基因筛查去哪？
补充说明：遗传性肌肉萎缩基因筛查去哪？
a******W 2019-08-01 07:17
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精选回答(1)
去当地三甲医院检查，基因检测：遗传学检查有助于疾病的诊断和分型。PMP22重复突变和GJB1突变在CMT中最常见，可作为常规筛查的基因。还要做神经电生理检查：CMT1型有广泛的神经传导速度显著下降，不伴传导阻滞，复合肌肉动作电位和感觉神经动作电位的波幅正常或降低。
2019-08-01 07:42
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