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苯丙酮尿症值多少以内不用治疗？
补充说明：苯丙酮尿症值多少以内不用治疗？
2019-08-01 17:54
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精选回答(1)
曾海江 副主任医师 赣州市人民医院 三甲
擅长：儿童呼吸系统疾病、消化系统疾病、泌尿系统疾病、神经系统疾病。
提问
正常新生儿血中苯丙氨酸为60-180μmol/L，如果超过258μmol/L则认为需要进一步去医院检查。PKU过筛试验，必要时再作血清苯丙氨酸含量测定，通常患儿血清苯丙氨酸高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上时，即可确诊。诊断一旦明确，应尽早积极配合治疗，主要是饮食疗法.开始治疗年龄愈小，效果愈好.应开始低苯丙氨酸饮食。
2019-08-01 18:39
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
