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高苯丙氨酸血症有携带者吗？
补充说明：高苯丙氨酸血症有携带者吗？
2019-05-14 15:06
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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。及时饮食治疗会有希望恢复。这个没有携带者。
2019-05-14 15:25
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高苯丙氨酸血症(HPA)是指由于苯丙氨酸代谢途径酶缺乏而导致的苯丙氨酸(Phe)水平升高。血苯丙氨酸浓度高于120 mol/L，苯丙氨酸与酪氨酸(Tyr)比值为>2.0，为常染色体隐性遗传。1985年至2011年，中国新生儿疾病发病率为1/10397。根据缺陷所涉及的酶的不同，高苯丙氨酸血症可分为两种类型，苯丙氨酸羟化酶缺乏症(PAHD)和四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)，均可损伤神经系统。但治疗方案不同，预后与治疗时机、病情严重程度等多种因素有关。
2019-05-14 16:33
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病名。症病之一。《杂病源流犀烛·积聚症瘕痃癖痞源流》：“其有脏腑虚弱，寒热失节，或风冷内停，饮食不化，周身运行之血气，适与相值，结而生块，或因跌仆，或因闪挫，气凝而血亦随结，经络壅瘀，血自不散成块，心腹胠胁间苦痛，渐至羸瘦，妨于饮食，此之谓血症。”
