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糖原累积症最典型症状？
补充说明：糖原累积症最典型症状？
a******W 2019-09-06 18:40
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精选回答(1)
付颖瑜 三甲
擅长：营养科主任，内分泌科副主任医师，具有扎实的理论基础与技术，对内分泌系统及代谢系统的常见病、多发性病，尤其是糖尿病及其急慢性并发症、甲亢、痛风、肥胖等诊治，有丰富的临床实践经验。
提问
糖原累积症是一种少见的染色体相关的隐性遗传病，患者不能正常代谢糖原，或者是糖原合成或者分解发生障碍，患者会出现肝大、低血糖、肌肉萎缩、运动障碍、肌张力低下等多种表现。在治疗上首先应该静脉注射葡萄糖，防止低血糖的发生，然后可以服用碳酸氢钠来防止酸中毒，如果症状严重者，可以采取静脉注射异丙肾上腺素来帮助治疗。
2019-09-08 11:18
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医生回答(1)
闵文强 主治医师 三甲
提问
糖原沉积病2型为糖原沉积在肌肉，这种疾病一般都是基因变异引起，现今的治疗没有特好方法，病情发展下去会引起全身肌肉出现萎缩最终引起病情发展下去会引起全身肌肉出现萎缩，最终引起呼吸衰竭及心脏功能衰竭。
2019-09-06 19:06
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糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料，其发病率为 1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。
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