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糖原累积症1型叫什么?
补充说明:糖原累积症1型叫什么?
a******W 2019-09-06 19:56
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精选回答(1)
付颖瑜 三甲
擅长:营养科主任,内分泌科副主任医师,具有扎实的理论基础与技术,对内分泌系统及代谢系统的常见病、多发性病,尤其是糖尿病及其急慢性并发症、甲亢、痛风、肥胖等诊治,有丰富的临床实践经验。
提问
Ⅰ型糖原贮积病临床最常见,由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶,不能将6-磷酸葡萄糖水解为葡萄糖。主要表现:
(1)空腹诱发严重低血糖 患儿出生后即出现低血糖,惊厥以至昏迷。长期低血糖影响脑细胞发育,智力低下,多于2岁内死亡。
(2)伴酮症和乳酸性酸中毒。
(3)高脂血症,臀和四肢伸面有黄色瘤向心性肥胖,腹部膨隆,体型呈“娃娃”状。
(4)高尿酸血症。
(5)肝细胞和肾小管上皮细胞大量糖原沉积。新生儿期即出现肝脏肿大,肾脏增大。当成长为成人,可出现单发或多发肝腺瘤,进行性肾小球硬化、肾功能衰竭。
(6)生长迟缓,形成侏儒状态。这种情况属于异形糖原累积病,这个是有遗传因素的导致的,最主要的都是饮食治疗,维持血糖在正常范围,防止低血糖引起的代谢紊乱和并发症。要限制乳糖、果糖、蔗糖的摄入。
2019-09-07 17:40
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医生回答(1)
糖原累积症属于一类少见的染色体相关的隐性遗传病,患者不能正常代谢糖原,或者是糖原合成或者分解发生障碍,患者会出现肝大、低血糖、肌肉出现萎缩、运动障碍、肌张力低下等多种表现,在治疗上首先应该静脉注射葡萄糖,防止低血糖的发生,然后可以服用碳酸氢钠来防止酸中毒。
2019-09-06 20:39
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