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爱德华氏综合症正常值?
补充说明:爱德华氏综合症正常值?
2021-09-06 20:54
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精选回答(2)
爱德华氏综合征正常值一般不超过1比350。爱德华氏综合症,也被称为18三体综合症。意味着18号染色体上有三条染色体,而正常人18号染色体上有两条。如果18三体胎儿出生,将会引发全身多发畸形,通常难以存活一年以上。建议在妊娠中期通过产前检查发现18三体,需要通过正式的唐筛检查。
2022-03-11 09:08
举报你好,这种综合症,是一种常见的染色体综合症,其病因是患儿的第十八对染色体上多了一条染色体,主要表现为多发性严重畸形,大多在分娩时或者是产后即可死亡。唐筛检查是预防这种综合症患儿出生的重要途径,正常范围是小于1:350。如果出现高危风险,可以做无创DNA检查。
2019-09-07 06:32
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医生回答(1)
爱德华氏综合症是含有三条18号染色体,破坏了人体内遗传物质的平衡,临床主要表现为严重的生长延迟,骨骼肌及皮下脂肪发育不良,严重的智力落后。18三体综合征的风险值通常不超过1/350。最好去大医院进行基因检测,并持检查报告去医院做咨询。
2019-09-06 21:27
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发育不良痣(dysplasticnevus)又名发育不良痣综合征;B-K综合征;临床上常被误认为是浅表播散性恶性黑色素瘤。而本病与恶性黑色素瘤的发生存在一定的关系,倾向于家族发病。约有1/3~1/5的发育不良痣组织学与恶性黑色素瘤相近。发育不良痣所存在的分化障碍可能具有一定的遗传基础,损害可发生于体表任何部位,切除仍是目前首选治疗方法。