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三大染色体疾病是什么?

发病时间:不清楚

三大染色体疾病是什么?

补充说明:三大染色体疾病是什么?

2021-09-09 05:31

染色体病 21-三体综合征 18-三体综合征 综合征 染色体异常 特纳氏综合征 超雌 超雄

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韩聪慧 主任医师 哈尔滨市红十字中心医院 三甲

擅长:性病,阴道炎,不孕不育,流产,优生优育咨询,孕期各种并发症合并症的诊治,孕期健康指导

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常见的因为常染色体数目异常导致的常染色体病有21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征,染色体是人类遗传物质的载体,染色体病是指由于各种原因引起的染色体数目或者结构异常的疾病,包括常染色体异常和性染色体异常,性染色体异常导致的染色体疾病有特纳氏综合征、克氏综合征、超雌综合征和超雄综合征,染色体结构异常有染色体倒位、易位、重复、缺失、插入以及环状染色体等 。

2023-01-13 19:17

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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