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羊水穿刺能查出隐性遗传病吗？
补充说明：羊水穿刺能查出隐性遗传病吗？
2021-10-16 03:50
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精选回答(1)
朱海燕 副主任医师 济南市中西医结合医院 三甲
擅长：擅长妇产科常见病、多发病和疑难杂症的诊断和治疗，如：月经病，不孕症，宫颈病变、妊娠期合并症、妊娠剧吐、先兆流产和早产等。
提问
通过羊水穿刺，可以有效的诊断胎儿有没有患有遗传性疾病以及先天性的发育畸形，对于高危孕妇来说是一项非常重要的检查 。羊水穿刺过程当中有一定几率导致孕妇出现宫内感染，严重的情况下容易导致流产现象的发生，因此女性孕妇一定要选择正规的医院进行羊水穿刺。孕妇在进行羊水穿刺以后，一定要注意休息，避免过早的下床运动或者做体力劳动，这样才能有效的预防流产的发生，当身体出现不适症状时应该及时的就诊。
2022-08-26 19:23
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一情况下，孕妇尿频是正常的，尤其在孕早期和孕晚期。孕12周-28周，子宫体进入腹腔，对膀胱的压迫有所缓解，一部分孕妇会感到尿频症状减轻。但如果在小便时出现疼痛或烧灼感等异常现象时，则有发生炎症的可能，应立即到医院就诊。
症状起因：生理现象： 妇女的子宫位于骨盆腔的中央，其前方为膀胱，后方为直肠，子宫体可随膀胱和直肠的充盈程度不同而改变位置。正常情况下膀胱贮尿400毫升时才有尿意，约4小时排尿1次。妊娠早期，子宫体增大但又未升入腹腔，在盆腔中占据了大部分空间，将膀胱向上推移，刺激膀胱，引起尿频。妊娠晚期，胎儿降至骨盆腔，压迫膀胱，使膀胱容积减少，贮尿量明显减少，排尿次数增多，约1～2小时排尿1次。这种尿频现象，属于正常情况，不必顾虑。 病理现象： 妊娠后输尿管、肾盂等都处于扩张状态，易发生泌尿道上行性感染，出现尿急、尿痛等症状，若这些症状加重，且尿频在妊娠早期出现，则要及时去医院就诊，查明原因，及时治疗。
可能疾病： 妊娠期尿路感染
常见检查：
就诊科室：产科、肾
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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