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羊水穿刺能查出隐性遗传病吗
补充说明：羊水穿刺能查出隐性遗传病吗
2020-12-17 12:32
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崔婷婷 副主任医师 湖南中医药大学第一附属医院 三甲
擅长：月经内分泌失调、不孕症、盆腔炎、宫外孕、宫颈疾病、阴道炎、子宫内膜异位症、盆腔包块、妊娠剧吐、保胎
提问
羊水穿刺一般不能查出隐性遗传病。羊水穿刺是一种产前诊断方法，主要用于产前诊断，即判断胎儿是否存在染色体异常、结构异常等情况，但不能查出隐性遗传病。
羊水穿刺是通过穿刺孕妇的子宫下段腹壁和羊膜，取得羊水样本进行检测，属于一种诊断方式，可以用于判断胎儿是否存在染色体异常、结构异常等情况，但不能查出隐性遗传病。如果孕妇的羊水穿刺结果显示阳性，说明胎儿可能存在染色体异常，如唐氏综合征、爱德华氏综合征等，但不能通过羊水穿刺检查明确诊断。如果孕妇想要明确诊断，可以在医生指导下通过无创DNA检查、羊水穿刺检查等明确诊断。
另外，在进行羊水穿刺检查前，孕妇需要避免剧烈运动、情绪激动等，同时还需要注意避免食用辛辣刺激性食物，例如辣椒、花椒或者是芥末等，以免影响检查结果。如果患者出现不适症状，建议及时就医治疗。
2021-03-17 09:27
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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