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羊水穿刺可以排除哪些疾病
补充说明:羊水穿刺可以排除哪些疾病
a******W 2020-09-07 10:44
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羊水穿刺可以排除胎儿是否有畸形、唐氏综合症和血友病等先天性疾病,这可以提高健康婴儿出生的几率。羊水穿刺可以排除胎儿窘迫,如神经管缺陷、染色体异常、遗传疾病和缺氧。还可以确定胎儿生下来,是否有先天性痴呆等问题。羊水穿刺不适用于以下情况:孕妇为高龄产妇,年龄在35岁以上;或者孕妇有生产过先天性异常婴儿的情况。
2020-09-07 13:59
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血友病分为A、B两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病,约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告,血友病A的发病率约为 15~20/10万人口,欧美各国统计,约为5~10/10万人,中国血友病 A 发病率约为3~4/10万人口。血友病B(hemophilia B),称因子IX缺乏症或Christmas病,发病率约1.0~1.5/105,占血友病的15%~20%。因子IX的基因长34kb,位于X染色体长臂,有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白,相对分子量为5.6万,合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似,采用替代疗法,可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。
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