首页> 妇产科> 产科> 羊水穿刺> 羊水穿刺会查遗传代谢疾病吗

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董丽娟 主治医师 枣庄市立医院 三甲

擅长:妇产科常见病和多发病的诊疗。

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羊水穿刺目前只能查出染色体疾病,对于遗传代谢病,目前尚无方法在产前进行诊断的。羊水穿刺后需要一定时间才能使针眼位置全面愈合,注意卧床休息,避免劳累。多摄入营养,避免情绪波动,确保腹部不会存在外因性刺激和压迫,做好孕期检查,唐氏筛查四维彩超,保证胎儿正常发育,调整好自己的心情,过度紧张对胎儿不利,平常适当运动,保证充足睡眠。

2021-02-18 19:14

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遗传代谢病

遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

  • 多发人群:新生儿

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)

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