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什么是产前诊断
补充说明：什么是产前诊断
2020-11-03 16:25
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产前诊断是正常育龄妇女怀孕后需做唐氏筛查和四维超声检查，目的是尽早发现胎儿染色体异常和胎儿内脏发育畸形。如果唐氏筛查阳性，则需要进行羊水穿刺术以进一步排除染色体异常。建议对35岁以上的高领产妇，或曾经有染色体核型异常分娩史，以及多次不明原因流产或早产的妇女进行产前诊断。也就是说，应该直接做羊水穿刺术或脐带血穿刺。
2020-11-06 13:14
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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