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异戊酸血症是什么疾病

发病时间:不清楚

异戊酸血症是什么疾病

补充说明:异戊酸血症是什么疾病

2020-11-05 12:30

血症 辅酶A 缺陷 恶心 呕吐 脱水 嗜睡 惊厥 昏迷

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孙明丽 副主任医师 聊城市第二人民医院 三甲

擅长:白血病,淋巴瘤,多发性骨髓瘤,缺铁性贫血,巨幼细胞性贫血,再生障碍性贫血,溶血性贫血,骨髓增生异常综合征等

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异戊酸血症又称为异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏症。异戊酸血症又被称为异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏症,其成因为编码异戊酰辅酶A脱氢酶的IVD基因变异,异戊酰辅酶A脱氢酶功能缺陷,异戊酰辅酶A及其代谢产物蓄积,导致有机酸血症。其典型症状为常于新生儿期发病,常表现为喂养困难、恶心、呕吐、脱水、嗜睡、低体温、惊厥、昏迷。

2020-11-08 21:22

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血症

病名。症病之一。《杂病源流犀烛·积聚症瘕痃癖痞源流》:“其有脏腑虚弱,寒热失节,或风冷内停,饮食不化,周身运行之血气,适与相值,结而生块,或因跌仆,或因闪挫,气凝而血亦随结,经络壅瘀,血自不散成块,心腹胠胁间苦痛,渐至羸瘦,妨于饮食,此之谓血症。”

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