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腓骨肌萎缩症能要孩子吗
补充说明:腓骨肌萎缩症能要孩子吗
2020-11-29 14:01
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腓骨肌萎缩症不能要孩子,它可能是常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或X染色体遗传 。遗传的遗传靶点不是固定的。但如果是显性遗传,每个孩子都可能遗传腓骨肌萎缩症。如果是常染色体隐性遗传,可能性稍差,因此建议这部分患者在不能生育的情况下尽量不要生育。这种疾病可以通过基因检测,来判断是哪个位点的基因病变。
2021-03-17 09:30
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腓骨肌萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一组最常见的家族性周围神经病,约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病,慢性进行性腓骨肌萎缩,症状和体征比较对称,多数患者有家族史。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征,故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。根据神经电生理,神经病理所见,将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型,CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type),CMTⅡ型称轴索型(neuronal type)。
多发人群:所有人群
典型症状: 营养障碍 肌肉的失用性萎缩 腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展 跨阈步态 腱反射消失
临床检查: 营养障碍 肌肉的失用性萎缩 腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展 跨阈步态 腱反射消失
治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(5000 —— 8000元