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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

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儿童腓骨肌萎缩症的发病症状包括下肢肌肉无力、下肢肌张力减低、足下垂、深感觉丧失以及步态不稳,这些症状可能伴随终身发展,建议及时就医以评估和管理病情。
1.下肢肌肉无力
腓骨肌萎缩症是一种遗传性周围神经病,由于基因突变导致运动神经元功能障碍。下肢肌肉无力是由于运动神经传导受阻,导致肌肉收缩能力下降。下肢肌肉无力主要表现在大腿和小腿,患者可能感到乏力、难以提起腿脚。
2.下肢肌张力减低
腓骨肌萎缩症患者的神经受损,神经冲动传递受阻,会导致肌肉无法正常收缩,从而出现下肢肌张力减低的现象。这种症状通常出现在大腿后部、臀部等区域,患者可能会感到肌肉松弛或无力。
3.足下垂
当腓骨肌萎缩症影响到下肢近端时,会引起足部肌肉无力和萎缩,导致足部下垂。这是由于神经信号不能正确地刺激足底肌肉引起的。足下垂常见于足跟和足趾之间,使患者在站立或行走时足跟离开地面。
4.深感觉丧失
腓骨肌萎缩症会影响肢体远端的感觉神经,导致深感觉丧失。深感觉包括关节位置觉、振动觉和运动觉,这些感觉由脊髓后索和周围神经纤维支配。深感觉丧失可能导致平衡失调、走路踩棉花感等症状,特别是在腓骨肌萎缩症晚期。
5.步态不稳
腓骨肌萎缩症随着病情进展,会累及脊髓前角细胞、脑干运动核以及锥体束等部位,进而引发步态不稳的症状。患者在行走时可能出现摇晃、跌倒等情况,尤其是在走斜坡或狭窄路面时更为明显。
针对腓骨肌萎缩症的诊断,可以进行神经电生理测试,如肌电图和神经传导速度测定,以评估神经功能。治疗措施主要包括物理疗法、矫形鞋垫或支具来支持下肢,以及在严重情况下考虑手术矫正。患者应避免高危活动,尤其是可能导致受伤的剧烈运动,并注意营养均衡,确保摄入足够的维生素B6,以辅助治疗。

2025-08-14 09:16

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腓骨肌萎缩症 (遗传性运动感觉神经病,Charcot-Marie-Tooth综合征)

腓骨肌萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一组最常见的家族性周围神经病,约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病,慢性进行性腓骨肌萎缩,症状和体征比较对称,多数患者有家族史。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征,故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。根据神经电生理,神经病理所见,将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型,CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type),CMTⅡ型称轴索型(neuronal type)。

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