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轻症丙酸血症会发病吗
补充说明:轻症丙酸血症会发病吗
2020-11-30 18:05
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轻症丙酸血症,可能会发病。丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传缺陷,它是由丙酰辅酶A羧化酶缺乏引起的,这是一种常染色体隐性遗传。一般来说,其特点是反复代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著升高。严重的酸中毒发生在新生儿期,表现为拒食、呕吐、嗜睡和低血压。
2020-12-12 17:05
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