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新生儿遗传代谢病是怎么引起的
补充说明：新生儿遗传代谢病是怎么引起的
2020-12-07 00:32
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一般情况下新生儿的遗传代谢病，是由于父母的基因和染色体病变引起的 。引遗传代谢病最明显的症状，就是新生儿的神经系统发生异常。遗传性代谢性疾病是一类代谢功能障碍性疾病，多为单基因遗传性疾病。患者的主要表现为，肝细胞不能正常合成血浆铜蓝蛋白。铜与铜蓝蛋白结合能力降低，导致自胆汁中排铜能力降低。在怀孕前父母双方可以去做遗传筛查，可以有效避免婴儿出现遗传代谢病这种现象。
2021-03-17 09:36
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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