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足跟血复查通过率高吗

发病时间:不清楚

足跟血复查通过率高吗

补充说明:足跟血复查通过率高吗

2020-12-07 02:03

甲状腺素 苯丙酮尿症

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精选回答(1)

于晨光 主治医师 哈尔滨市中医院 三甲

擅长:擅长中西医结合方法治疗各种内科,儿科,妇科,皮肤科疾病,主要包含心血管疾病,糖尿病甲状腺疾病,生殖系统疾病,皮肤疾病

提问

足跟血复查通过率是相对比较高的。足底血的复查,一般是在宝宝出生后72小时内完成,用于判断宝宝是否存在甲状腺素分泌不足证和苯丙酮尿症,对于这两种先天性疾病的判断很有重要的意义。一般人群中宝宝存在的足底血检查不通过的概率是4%,也就是说100个人中只有四个人没有通过,其他的都是可以通过的。

2021-01-23 23:32

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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