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足跟血一项不合格不复查行吗
补充说明：足跟血一项不合格不复查行吗
a******W 2022-04-29 23:02
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精选回答(1)
足跟血筛查结果有一项不合格时，可以考虑进行复查。
足跟血筛查是新生儿出生后常规进行的一项检查，用于检测是否存在先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等疾病。如果筛查结果有一项不合格，表明可能存在某种代谢异常，但并不一定意味着确诊，因此有必要进行进一步的复查以确认诊断。复查时，医生可能会采取不同的采样方式或者使用不同的检测方法来验证最初的筛查结果。此外，家长还应注意观察孩子的生长发育情况，如身高、体重增长是否符合预期，以及是否存在喂养困难等问题，这些都可能与代谢紊乱有关。
若复查结果仍然不合格，则需要进一步进行甲状腺功能测定、血苯丙氨酸浓度测定等相关检查以确定诊断。
在处理足跟血筛查结果不合格时，应保持冷静，并遵循专业人员的指导进行后续的诊疗流程。同时，家长还要注意合理喂养宝宝，避免过度限制某些特殊配方奶粉或食品，以免影响孩子正常生长发育。
2024-03-03 04:32
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
