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孕妇怎么排查白化病
补充说明：孕妇怎么排查白化病
2021-03-08 16:14
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孕妇做产前基因检测可以排查白化病 。白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。这种病为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。产前的基因检测即从羊水或者是茸毛中提取到胎儿的DNA，来排除有没有白化病的基因突变的位点，其检测准确性是非常高的。
2021-03-24 09:43
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白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。
