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孕妇怎么排查白化病
补充说明：孕妇怎么排查白化病
a******W 2021-10-23 18:54
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孕期排查胎儿白化病主要依靠产前基因检测。若夫妻双方均为致病基因携带者，可在医生指导下通过绒毛穿刺或羊水穿刺获取胎儿样本进行基因分析，判断胎儿是否患病。无家族史的低风险人群通常无需专门筛查，常规产检不包含该项目。检测存在一定技术局限，结果需结合遗传咨询综合评估。建议备孕或孕早期主动告知医生家族遗传史，由专业团队制定个体化方案，保持平稳心态配合随访。
2026-02-05 12:40
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白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。
