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糖原累积症是什么病
补充说明：糖原累积症是什么病
2021-05-12 15:05
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糖原累积症，是一种先天性遗传疾病 。糖原累积症也叫糖原储积症，是由于糖原合成或分解过程中所需要的酶缺陷所导致。这种疾病是由于糖原代谢缺陷，引起的特异性的糖原在组织中积累过多而引起，遗传方式大多是常染色体隐性遗传。目前在临床上糖原贮积症至少有12个型，临床表现各不相同，但大多数都表现为低血糖和肌无力。
2021-06-03 12:01
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糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料，其发病率为 1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。
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